Генетические исследования — это новая эра в области ранней диагностики заболеваний и единственная на сегодняшний день возможность выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления. Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Получив эту информацию с помощью генетического анализа, человек может предупредить развитие таких заболеваний, как сахарный диабет, онкологические заболевания и многие другие.
С генетической точки зрения все болезни можно разделить на три вида:
- Наследственные заболевания
- Ненаследственные заболевания
- Заболевания с наследственной предрасположенностью.
У всех людей гены практически одинаковые, но имеются некоторые нюансы, в силу которых люди и отличаются друг от друга. И в основном точечные мутации являются причинами этих отличий. Суть точечных мутаций сводится к замене одних нуклеотидов на другие. В итоге свойства гена меняются и далеко не всегда в лучшую сторону.
Некоторые мутации могут привести к развитию генных заболеваний, которые могут проявиться уже при рождении. Это такие заболевания, как мышечная дистрофия, муковисцидоз и другие. Такие болезни называются моногенными. В данном случае мутация проявляется только в одном гене.
Гораздо чаще проявляются генные полиморфизмы, т. е. это те изменения в генах, которые сами по себе к заболеваниям не приводят, а проявляются только при влиянии каких-либо факторов. К таким факторам можно отнести нехватку витаминов, курение, нарушение питания и многое другое.
Поэтому каждый человек должен пройти исследование на наличие генетических заболеваний.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НА ЗАБОЛЕВАНИЯ:
Как правило, на лабораторные исследования и составление заключения уходит 2−3 недели. Проводится подобное генетическое тестирование один раз за всю жизнь и с течением времени результат остается прежним. И при любом последующем обращении за медицинской помощью данное заключение необходимо брать с собой.
Проведение генетических исследований позволяет выявить следующие виды заболеваний или предрасположенность к ним:
- сердечно-сосудистые болезни (гипертоническая болезнь, варикозное расширение вен, тромбофилия, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз аорты и коронарных сосудов, артериальная гипертензия, риск внезапной смерти);
- болезни органов дыхания (хроническая обструктивная болезнь легких, бронхиальная астма);
- эндокринологические заболевания (диабетическая нефропатия при сахарном диабете I типа, сахарный диабет I и II типа);
- болезни метаболизма костной ткани (остеопороз);
- заболевания желудочно-кишечного тракта (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона);
- акушерско-гинекологические заболевания (дефект заращения невральной трубки, эндометриоз, легкий и тяжелый чистый гестоз, предрасположенность к синдрому Дауна, привычное невынашивание);
- аутоиммунные заболевания щитовидной железы (аутоиммунный гипотиреоидит, рак щитовидной железы, болезнь Грейвса);
- тяжелые врожденные патологии (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белл, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Верднига-Гоффмана, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна).
Если в ходе генетических исследований никаких мутаций и полиморфизмов не выявлено, то это совсем не значит, что человеку можно не обращать внимания на свое здоровье. Ведь если подвергать организм большим нагрузкам, то он может просто не справится с подобными испытаниями.
